W obrębie tej samej rodziny mogą występować różne postacie choroby [35]. Podobnie jak w innych chorobach związanych z chromosomem X nie udaje się wykazać korelacji genotyp – fenotyp. Zmiany demielinizacyjne w X-ALD uwidaczniające się w neuroobrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego Loes i wsp. podzielili na 5 grup w zależności od lokalizacji ognisk demielinizacji i w zestawieniu z wiekiem wystąpienia objawów został opracowany wskaźnik ciężkości

choroby [36]. W peroksysomach zachodzi wiele przemian metabolicznych, jednak cztery z nich są szczególnie przydatne w diagnostyce, są to: synteza fosfolipidu – plazmalogenu, beta-oksydacja bardzo długo-łańcuchowych kwasów tłuszczowych (very long chain fatty acids – VLCFA), alfa-oksydacja kwasu fitanowego oraz detoksyfikacja glioksylanu. Zaburzenia przemiany trzech DNA Damage inhibitor pierwszych związków są wspólną cechą chorób z grupy pierwszej (PBD). Szczegółowa diagnostyka mająca na celu precyzyjne

określenie rodzaju choroby z grupy PBD, wymaga analizy molekularnej w genach z rodziny PEX. Od 1982 r. gdy Brown i wsp. [11] wykazali podwyższone poziomy VLCFA w surowicy chorych z ZS i związali ich katabolizm z peroksysomami, oznaczanie tego parametru w płynach ustrojowych jako markera zaburzeń funkcji peroksysomów VEGFR inhibitor stanowi podstawowe kryterium diagnostyczne w identyfikacji tych chorób. Peroksysomalny proces β-oksydacji nasyconych VLCFA dotyczy kwasów tłuszczowych o łańcuchach C24:0, C26:0 i dłuższych. Wstępny etap utleniania polega na wprowadzeniu cząsteczki VLCFA do peroksysomu za pomocą błonowego białka transportującego ALDP, kodowanego przez gen ABCD1. Uaktywniona cząsteczka VLCFA uczestniczy w 4 kolejnych reakcjach właściwego procesu spalania. Są to dehydrogenacja, katalizowana przez acetyl-CoA oksydazę, hydratacja i ponowna dehydrogenacja katalizowane przez enzym Amisulpride dwufunkcyjny oraz rozpad tiolityczny z udziałem tiolazy. Peroksysomalny cykl β-oksydacji powoduje cykliczne skracanie

łańcucha węglowego. Zaburzenie procesu β-oksydacji VLCFA prowadzi do ich kumulacji w komórkach i płynach ustrojowych. Oznaczanie poziomu VLCFA jest podstawową metodą z wyboru w diagnostyce peroksysomalnej ( tab. 3, 4). W celu szczegółowej diagnostyki należy przeprowadzić analizę DNA. Postępowanie terapeutyczne w chorobach peroksysomalnych ma na celu zmniejszenie nasilenia objawów przez stosowanie diety lub przeszczepów szpiku/komórek macierzystych. W chorobie Refsuma stosuje się ograniczenie kwasu fitanowego przez dietę eliminującą produkty roślin zielonych, która prowadzi do obniżenia jego poziomu w surowicy i może zahamować postęp obwodowej neuropatii, a także wpłynąć na poprawę siły mięśniowej, ustąpienie rybiej łuski i zmian barwnikowych w siatkówce. Podobnie w przypadku hyperoksalurii – stosuje się dietę z ograniczeniem szczawianów. W zespole Zellwegera jako próbę leczenia polegającą na obniżeniu poziomu VLCFA w surowicy proponowano stosowanie trójoleinianu glicerolu (glycerol trioleate, GTO).